ראשי » תחומי פעילות » בדיקת DNA עוברי בדם האם NIPT

בדיקת DNA עוברי בדם האם NIPT

בדיקת דם פשוטה, המגלה תסמונת דאון וטריזומיות שכיחות אחרות בעובר בהסתמך על בדיקת  DNA מכוונת בדם האם. בדיקה לא פולשנית מדויקת ובטוחה לך ולהריונך. החל מהשבוע ה-10 להריון,

מה הבדיקה תגיד לי?

בדיקת Harmony מעריכה את הסיכון לתסמונת דאון, לטריזומיות העובריות 13 ו-18 ולתסמונות הקשורות מהכרומוזומים X ו Y תסמונת טרנר XO,  תסמונת קליינפלטר XXY, תסמונת טריפל X ותסמונת יעקבס XYY

במה שונה בדיקת Harmony מבדיקות אחרות בזמן ההיריון?

בדיקת Harmony מבוססת על החידושים המתקדמים ביותר לבדיקות לא פולשניות בהיריון. ומבוססת על מדידת הכמות היחסית של הכרומוזומים בדם האם. זוהי בדיקת דם פשוטה ובטוחה שבניסויים קליניים הוכח שהיא מגלה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר (טריזומיה 21) בדיוק גבוה של  99%, את הסיכון לטריזומיה 18 בדיוק של 98% ולטריזומיה 13 בדיוק של 80%. יש להדגיש כי בדיקות אבחנתיות כמו דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שלייה הנן מדויקות בגילוי טריזומיות בעובר, אך הן פולשניות וכרוכות בסיכון קטן להפלה.

למי מיועדת הבדיקה ?

לכל אישה הרה שהיא לכל הפחות בשבוע ה-10 להריונה, כולל הריונות של תאומים

מהי טריזומיה?

לבני אדם 23 זוגות של כרומוזומים הנושאים את המידע הגנטי שלנו.
טריזומיה היא הפרעה כרומוזומית המתרחשת כאשר יש שלושה עותקים של כרומוזום מסויים במקום שנים
טריזומיה 21 – תסמונת דאון.  הטריזומיה השכיחה ביותר בזמן הלידה. טריזומיה זו קשורה ללקות שכלית קלה עד בינונית, מומים במערכת העיכול ובלב ומראה אופייני. שכיחותה בכ-1 מכל 700 ילודים.
טריזומיה 18- תסמונת אדוארד. מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, מומי לב והפרעות רבות אחרות.  רוב העוברים הלוקים בתסמונת זו לא ישרדו את ההיריון, ומעטים שורדים לאחר הלידה. שכיחותה כ-1 ל- 5000 לידות.
טריזומיה 13 תסמונת פטאו. מאופיינת בפיגור קשה, מומי לב והפרעות רבות נוספות כגון חיך ושפה שסועים, אצבעות עודפות ועוד. תוחלת החיים האופיינית נמוכה מאוד. שכיחותה כ-1 ל- 16,0000 יילודים

תוצאות הבדיקה

סיכון נמוך

אם בדיקת Harmony מראה סיכון נמוך, הסיכוי שלעובר יש טריזומיה 21,  18 או 13 הוא נמוך. כמו בכל בדיקת סקר, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך, מורידה משמעותית, אך איננה שוללת לחלוטין את הסיכוי להריון עם הפרעות אלה.

סיכון גבוה

אם בדיקת Harmony מראה סיכון גבוה, יש סיכוי גבוה שלעובר יש טריזומיה 21, 18 או 13. אם התוצאה מראה על סיכון גבוה תופני לייעוץ גנטי ו/או בדיקות אבחנתיות נוספות על מנת לקבוע בוודאות האם עוברך אכן לוקה באחת מהטריזומיות שנבדקו.
אם נמצא, בבדיקת Harmony שאת בסיכון גבוה לאחת הטריזומיות, הרופא המטפל בך או היועץ הגנטי עשויים להציע לך לעשות: בדיקת סיסי שלייה (CVS) או  בדיקת מי שפיר.
בדיקת Harmony מגלה טריזומיות 21, 18 ו-13 בעובר אך אינה מגלה ליקויים כרומוזומיים אחרים.
בדיקת Harmony איננה סוקרת למומים בצינור העצבי. מומי הצינור העצבי מופיעים בכ 1 מתוך 1,500 ילודים. מומלץ לבצע בדיקת תבחין משולש (הכוללת את החלבון העוברי) בשליש השני להריון ו/או בדיקת אולטרה סאונד על מנת לאתר מומים של צינור עצבי פתוח.
כמו כן בדיקה זו אינה מזהה ליקויים תת מיקרוסקופיים בעובר. ליקויים אלה ניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי (CGH) המתבצעת על דגימת מי השפיר או סיסי השלייה מהעובר. בדיקה זו מאתרת מאות תסמונות גנטיות וסורקת את הכרומוזומים ברזולוציה גבוהה לחסרים ותוספות העלולים להשפיע על בריאות העובר.

שאלי את  הרופא/ה שלך.

המידע בברושור זה ניתן על מנת לתת לך מידע על בדיקת ה- Harmony. לפני שאת מחליטה אם בדיקת ה- Harmony מתאימה עבורך, שוחחי על כך עם הרופא/ה שלך.

בדיקת Harmony פותחה ומבוצעת על ידי מעבדות Ariosa Daignostics בארה"ב
מעבדה עם רישוי CLIA.