ראשי » תחומי פעילות » בדיקת סקר גנטי מורחב Family First

בדיקת סקר גנטי מורחב Family First

בדיקות גנטיות הן חלק משמעותי ומרכזי בתהליך הרחבת המשפחה והדרך הבטוחה ביותר להריון בריא. באמצעות בדיקת סקר גנטי מורחב family First ניתן לבדוק  נשאות של ההורים לכ-250 מחלות ותסמונות גנטיות ולכ-840 מוטציות ושינויים גנטיים האופייניים לאוכלוסייה הישראלית.

בדיקת סקר גנטי מורחב פאנל גנטי מורחב יד של תינוקהאוכלוסייה הישראלית מורכבת ומעורבבת מנישואים בין בני עדות שונות. מדור לדור הופכת האוכלוסייה בישראל למורכבת גנטית יותר ויותר. יש הרבה יופי בעובדה הזו אך יחד עם זאת גם עשויה לגרום למגוון בעיות תורשתיות. משרד הבריאות, איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל וכן ארגונים מקצועיים שונים ממליצים כבר בשלב תכנון המשפחה והכניסה להריון לבצע בדיקה לגילוי נשאות של מחלות גנטיות העשויות לסכן את הצאצאים.

בדיקת סקר גנטי מורחב family First לנשאות גנטית היא הבדיקה המקיפה ביותר אשר פותחה במיוחד על מנת לתת מענה לאוכלוסייה בישראל. באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות, ברמת דיוק גבוהה ביותר מהו הסיכון להעביר לילדכם תסמונת גנטית כלשהי. בדיקה זו כוללת מחלות נוספות שנמצאו בישראל ושאינן מופיעות ברשימת המחלות המומלצות לבדיקה על-ידי האיגודים הישראלים השונים.

מדוע חשוב לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב Family first?

בדיקת סקר גנטי מורחב  family first נותנת לכם את האפשרות, עוד בשלב מוקדם של תכנון המשפחה, להפחית את הסיכון להעברת ליקויים גנטיים לילדכם ולהעריך את גורמי הסיכון העומדים בפניכם ולהתנהל בהתאם לכך.

לכל אדם בעולם קיימים שני עותקים לכל גן – עותק שירש מאביו ועותק שירש מאמו. כולנו נושאים שינויים במטען הגנטי שלנו, גם אם איננו יודעים זאת. מחלות תורשתיות עוברות מדור לדור וליקויים גנטיים שונים הינם מהסיבות העיקריות להעברת מחלות אלו. חשוב לציין כי גם אם הנכם בריאים וללא היסטוריה משפחתית של מחלות תורשתיות או גנטיות – קיים הסיכוי שהנכם נשאים של גנים פגומים. לרוב אף איננו יודעים שאנו נשאים למוטציה מסוימת מכיוון שאין לכך ביטוי חיצוני. בבדיקת הסקר הגנטי המורחב family first נבדקות מגוון של מחלות תורשתיות אשר קיים סיכוי לרוב של עד 50% לרוב האוכלוסיה הישראלית ויהודים ברחבי העולם, להיות נשאים של מחלה אחת לפחות מהמחלות התורשתיות הנבדקות בבדיקה זו

*חשוב לציין כי יש הבדל בין בדיקת סקר גנטי מורחב לבין ייעוץ גנטי ולא מדובר באותה בדיקה.

אופי בדיקת הסקר הגנטי המורחב

הבדיקה הינה בדיקה פשוטה, קלה, ידידותית ויעילה, היא איננה מכאיבה ומתבצעת על-ידי בדיקת איסוף של דגימת DNA מרירית הלחי. הדגימה נשלחת לפיענוח במעבדת הגנטיקה המוסמכת gene by gene    ביוסטון, ארה"ב שהינה מעבדת גנטיקה מהמתקדמת בתחומה.

תוך כמה זמן יש תוצאות:

התוצאות לבדיקה מגיעות לאחר 5 שבועות.

למי מיועדת בדיקת סקר גנטי מורחב?

  • למתכננים הריון, למצפים לתינוק/ת ולכל המעוניין להקים משפחה בעתיד.
  • אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של תסמונת גנטית.
  • אנשים שבני זוגם נבדקו ונמצאו נשאים לתסמונת גנטית.

מתי כדאי לבצע בדיקת סקר גנטי?

כדאי ורצוי לבצע את הבדיקה טרם הכניסה להיריון מכיוון שמדובר בבדיקות שלוקחות זמן. גם במידה ולא ביצעת את הבדיקה טרם ההיריון, והנך כבר הרה, מומלץ לא לוותר על הבדיקה ולבצע אותה. במקרה זה מומלץ לבצע את הבדיקה לשני בני הזוג מכיוון שזמן קבלת התשובות הוא חמישה שבועות.

תינוק בבדיקת סקר גנטי מורחב פאנל גנטי מורחבתוצאות בדיקת הסקר המורחב:

במידה והתוצאה שלילית בבדיקת הסקר המורחב, המשמעות היא שהתוצאות מעידות שהסיכוי ללידת תינוק הלוקה באחת מהתסמונות שנבדקו פחת מאוד. במידה וקיימת תוצאה חיובית המשמעות הינה כי אתם נשאים של תסמונת גנטית. במקרה זה, תקבלו הנחיות לגבי המשך הבירור והטיפול כך שתוכלו להיערך באופן המיטבי ביותר לתכנון ההריון מתוך הבנה מלאה של הנתונים שקיבלתם.

לסיכום

באמצעות בדיקת סקר גנטי מורחב יהיה ניתן לזהות זוגות שבסיכון ללכת ילוד עם מחלה תורשתית. התוצאות הן המדויקות ביותר ואחוזי ההצלחה הם גבוהים במיוחד וכל זה נעשה בבדיקה אחת מקיפה ופשוטה. איתור מחלות תורשתיות בזמן יכול לאפשר לכם לקחת החלטות מושכלות  לגבי המשך ההריון ותכנונו ולהיערך אליו באופן המיטבי. אנו ממליצים לכל זוג המתכנן להרחיב את משפחתו בישראל לבצע את בדיקת הסקר הגנטי המורחב family first וליהנות מהריון נעים ובטוח וילדים בריאים.

בכל שאלה, הכוונה ללא התחייבות, אנו נשמח לעמוד לשירותכם. התקשרו עוד היום 03-7620620